آزمایش کاریوتایپ خون، تستی برای بررسی تعداد، اندازه و ساختار کروموزوم‌ها است که به شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی، علت سقط یا ناباروری و برخی بیماری‌های ارثی کمک می‌کند.

آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک در بارداری برای بررسی اختلالات کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی جنین انجام می‌شود و به غربالگری دقیق پیش از تولد کمک می‌کند.