تشخیص دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی ماهیچه‌های ارادی و قلبی می‌شود، عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و با آزمایش‌های ژنتیک و تست‌های بالینی تشخیص داده می‌شود.
انحراف ژنتیک
انحراف ژنتیک خطا در کپی‌برداری DNA/RNA است که موجب جهش‌های نقطه‌ای، حذف، اضافه و تغییرات کروموزومی می‌شود و ممکن است به بیماری‌های ارثی و برخی سرطان‌ها منجر گردد.
اختلالات تک ژنی
اختلالات تک‌ژنی بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن هستند که به‌صورت غالب یا مغلوب به ارث می‌رسند و انواعی مانند فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل و هموفیلی را شامل می‌شوند؛ تشخیص و مشاوره ژنتیک برای پیشگیری و مدیریت اهمیت دارد.
اختلالات متابولیک ارثی
اختلالات متابولیک ارثی به علت نقص ژنتیکی در آنزیم‌های متابولیکی رخ می‌دهند و موجب تجمع مواد سمی، علائم عصبی و رشد ضعیف می‌شوند؛ تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی خاص و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.
بیماری سلیاک
سلیاک واکنش ایمنی به گلوتن است که باعث التهاب روده و سوء‌جذب می‌شود؛ علائم شامل اسهال و کاهش وزن است و با حذف کامل گلوتن درمان می‌شود.
بیماری سیکل سل
کم‌خونی داسی‌شکل بیماری ژنتیکی است که گلبول‌های قرمز داسی‌شکل شده و جریان خون را مسدود می‌کند؛ علائم شامل کم‌خونی، درد ناگهانی و آسیب اندام‌هاست. ژن معیوب HBB مسئول است و مراقبت تخصصی و مشاوره ژنتیک ضروری است.
بیماری شارکوت ماری توث
شارکو ماری توت یک نوروپاتی ارثی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات و کاهش حس در پا و دست می‌شود؛ تغییر شکل پا دیده می‌شود، چند جن مانند PMP22/MPZ درگیرند و فیزیوتراپی و مشاوره ژنتیک کمک‌کننده است.
بیماری شربت افرا
بیماری شربت افرا (MSUD) اختلال نادر ارثی است که بدن نمی‌تواند اسیدهای آمینه شاخه‌دار را تجزیه کند؛ تجمع آن‌ها موجب آسیب مغزی و ادرار با بوی شربت افرا می‌شود. تشخیص سریع و رژیم غذایی خاص و مصرف تیامین برای مدیریت ضروری است.
بیماری فراجایل ایکس
سندرم فراجایل ایکس به علت تکرار CGG در ژن FMR1 ایجاد می‌شود و شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و اوتیسم است؛ علائم شامل تأخیر گفتار، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های ظاهری خاص است، و تشخیص با آزمایش ژنتیک و مشاوره امکان‌پذیر است.
بیماری کاناوان
بیماری کاناوان یک لوکودیس‌تروفی نادر است که به‌دلیل جهش در ژن ASPA و تجمع N-acetyl aspartic acid سبب بزرگ‌شدن سر و ضعف حرکتی و عقلی در نوزادان می‌شود؛ درمان قطعی ندارد و مراقبت حمایتی و مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.
بیماری های ژنتیکی ارثی
بیماری‌های ژنتیکی ارثی شامل اختلالات تک‌ژنی، کروموزومی و چندعاملی هستند، از جمله کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک و سندرم داون؛ مشاوره و غربالگری ژنتیک برای پیشگیری و مدیریت اهمیت دارد.
پسوریازیس
پسوریازیس بیماری پوستی خودایمنی است که روند تولید سلول‌های پوست را تسریع می‌کند و لکه‌های قرمز و پوسته‌دار ایجاد می‌کند. علت دقیق ناشناخته است و درمان قطعی ندارد، منتها داروها و مراقبت زندگی می‌توانند به کنترل آن کمک کنند.