پروگریا (پیری زودرس) اختلال ژنتیکی نادر ناشی از جهش در ژن LMNA است که موجب شتاب روند پیری در کودکان و بروز علائمی مانند رشد کند، صورت پیر، ریزش مو، خشکی پوست و عوارض قلبی می‌شود؛ اغلب ناشی از جهش تازه است و درمان قطعی ندارد، اما مراقبت پزشکی و مشاوره‌ ژنتیک اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر

تالاسمی اختلالی ارثی است که تولید زنجیره‌های آلفا یا بتای هموگلوبین را کاهش می‌دهد و موجب کم‌خونی و رشد ضعیف می‌شود؛ انواع مختلفی دارد و درمان با تزریق خون، داروهای کاهنده آهن و پیوند مغز استخوان است؛ غربالگری قبل از ازدواج اهمیت دارد.

سیتوژنوم دکتر