علائم استئوژنز ناقص شامل شکستگی‌های مکرر، استخوان‌های شکننده، کوتاهی قد، شل بودن مفاصل و سفیدی صلبیه است؛ علت آن جهش ژن‌های کلاژن بوده و از والدین به ارث می‌رسد.

سیتوژنوم دکتر

سندرم استخوان شکننده (استئوژنز ناقص) اختلال ژنتیکی ناشی از جهش ژن کلاژن است که باعث شکستگی‌های مکرر، کوتاهی قد و نرمی استخوان می‌شود. درمان شامل فیزیوتراپی، دارو و جراحی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس یا لاریوس بیماری ژنتیکی ناشی از جهش SPRED1 است که لکه‌های قهوه‌ای و مشکلات یادگیری ایجاد می‌کند و برخلاف NF1 تومور ندارد؛ مراقبت و آموزش درمان اصلی است.

سیتوژنوم دکتر

سندروم لیجیس اختلالی ژنتیکی ناشی از جهش ژن SPRED1 است که با لکه‌های قهوه‌ای روی پوست و گاه مشکلات یادگیری بروز می‌کند. پایش رشد و مداخله آموزشی و درمان علامتی توصیه می‌شود.

سیتوژنوم دکتر

تومورهای نوروفیبروماتوز توده‌های خوش‌خیم یا بدخیم ناشی از رشد سلول‌های عصبی هستند که باعث لکه‌های قهوه‌ای و برجستگی زیر پوست می‌شوند و در صورت عارضه با جراحی یا دارو درمان می‌شوند.

سیتوژنوم دکتر

سندرم تریچر کالینز اختلال ژنتیکی است که سبب رشد ناکامل استخوانهای صورت و فک، دیدهبدی های کوچک، پلکهای افتاده، شکاف کام و مشکلات تنفسی و شنوایی می‌شود. بیماران هوش طبیعی دارند و درمان شامل جراحی ترمیمی و توانبخشی است.

سیتوژنوم دکتر

تشخیص سندرم تریچر کالینز براساس معاینه صورت و فک، رادیوگرافی، بررسی گوشها و آزمایش ژنتیک برای جهش TCOF1/POLR1D/POLR1C انجام می‌شود. تشخیص پیشاز تولد با سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی هم ممکن است.

سیتوژنوم دکتر